**Aberrações cromossômicas** referem-se a alterações na estrutura ou número dos cromossomos em uma célula. Essas alterações podem afetar a informação genética e, consequentemente, levar a variações fenotípicas, doenças genéticas ou até mesmo inviabilidade celular. As aberrações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos principais: **aberrações numéricas** e **aberrações estruturais**.
### 1. Aberrações Numéricas
As aberrações numéricas ocorrem quando há uma alteração no número total de cromossomos em uma célula. Isso pode resultar de falhas na meiose ou mitose. As principais categorias incluem:
- **Aneuploidia**: Refere-se a um número anormal de cromossomos (ou seja, não um múltiplo exato do número haploide). Isso pode incluir:
- **Trissomia**: Presença de um cromossomo extra (ex.: trissomia do 21, que causa a síndrome de Down).
- **Monossomia**: Ausência de um cromossomo (ex.: síndrome de Turner, que ocorre em mulheres com apenas um cromossomo X).
- **Poliploidia**: Presença de um conjunto extra de cromossomos. A poliploidia é comum em plantas, mas é geralmente letal em animais. Exemplos incluem:
- **Triploidia** (3n): Três conjuntos de cromossomos.
- **Tetraploidia** (4n): Quatro conjuntos de cromossomos.
### 2. Aberrações Estruturais
As aberrações estruturais envolvem alterações na estrutura dos cromossomos. Isso pode incluir:
- **Deleção**: Uma parte do cromossomo é perdida. Isso pode resultar na perda de genes, afetando a expressão fenotípica.
- Exemplo: A síndrome de Cri du Chat, que resulta da deleção do braço curto do cromossomo 5.
- **Duplicação**: Uma parte do cromossomo é duplicada, levando a um aumento na quantidade de genes. Isso pode causar efeitos fenotípicos anormais.
- Exemplo: Duplicação de uma região no cromossomo 15 pode estar associada a certas condições de saúde.
- **Inversão**: Um segmento de cromossomo é invertido. Isso pode não causar problemas fenotípicos, mas pode afetar a recombinação durante a meiose.
- Exemplo: Inversões podem estar associadas a problemas de fertilidade ou anomalias cromossômicas em descendentes.
- **Translocação**: Um segmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo. Isso pode ser recíproco (entre dois cromossomos diferentes) ou não recíproco (um cromossomo doa um segmento sem receber nada em troca).
- Exemplo: A translocação entre os cromossomos 9 e 22 está associada à leucemia mieloide crônica (LMC), resultando na formação do cromossomo Filadélfia.
### Causas das Aberrações Cromossômicas
As aberrações cromossômicas podem ser causadas por diversos fatores, incluindo:
- **Erros na replicação do DNA**: Durante a divisão celular, podem ocorrer falhas que resultam em aberrações.
- **Radiação**: A exposição a radiações ionizantes pode causar quebras nos cromossomos.
- **Agentes químicos**: Substâncias químicas, como agentes mutagênicos, podem interferir na estrutura do DNA.
- **Fatores ambientais**: Fatores como a idade parental (especialmente a idade avançada da mãe) têm sido associados a uma maior incidência de anomalias cromossômicas.
### Consequências das Aberrações Cromossômicas
As aberrações cromossômicas podem ter várias consequências, incluindo:
- **Doenças genéticas**: Muitas síndromes genéticas são causadas por aberrações cromossômicas.
- **Câncer**: Algumas aberrações, como translocações, podem estar associadas ao desenvolvimento de câncer.
- **Infertilidade**: Anomalias cromossômicas podem afetar a capacidade reprodutiva de um indivíduo.
- **Mortalidade fetal**: Aberrações cromossômicas graves podem resultar em abortos espontâneos ou em mortes neonatais.
### Resumo
As aberrações cromossômicas são alterações significativas na estrutura ou número dos cromossomos, com potenciais impactos profundos na saúde e desenvolvimento de um organismo. A compreensão dessas anomalias é essencial para a genética médica, a biologia do desenvolvimento e a pesquisa em doenças.
